一體適用藥物的時代正在轉向為患者定制疾病預防、診斷和治療的個體化醫療時代。例如,許多癌症對常規療法具有抗性,但對針對特定致癌基因突變的藥物有反應。洛杉磯兒童醫院開發了一個名為OncoKids的綜合基因檢測小組,用於檢測對標靶治療(Target Therapy)有反應的遺傳標記。這項技術的進步,將患者與臨床試驗和藥物相聯繫。

隨著技術的發展,個體化醫療已經擴展其能力。科學家們現在正在使用一種名為《宏基因組次世代定序技術(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)》,來快速測試臨床樣本。這種功能強大的檢測方法,可以快速比較患者樣本中未知的遺傳物質,與數千種已知的病原體基因組。洛杉磯兒童醫院Jeffrey Bender博士說:「基本上,我們可以確定疾病的原因,無論是病毒、細菌還是其他疾病。如果它有遺傳物質,這個測試可以識別感染並提供資訊,使我們能夠選擇特定的治療方法。」

既然科學有能力對基因組進行定序和比較,那麼基因組測試可以並且應該,用於鑑定傳染性病原體。這對於可能源於多種潛在原因的疾病尤為重要,例如,腦膜炎和腦炎是嚴重的中樞神經系統疾病,通常由感染引起。對這些感染進行適當和及時的診斷非常重要,以便患者在出現併發症之前接受治療。但是許多類型的病原體 – 細菌、病毒、真菌和寄生蟲 – 都可能導致腦膜炎和腦炎,使得有針對性的檢測相對困難。雖然實驗室可以檢測少數可能的罪魁禍首的樣本,但可以同時檢測的病原體數量是有限的。

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現在,洛杉磯兒童醫院的臨床醫生以及全美各地的臨床醫生都表明,更廣泛的基因檢測可以提供標準檢驗室無法提供的答案。mNGS測試不是一個特定的目標,而是快速將樣本遺傳物質與數千個目標進行比較。Bender博士和臨床微生物學暨病毒學檢驗室主任Jennifer Dien Bard博士,參加了一項多中心臨床試驗,以評估mNGS檢測在疑似腦膜炎,或腦炎患兒中的臨床應用。

他們在《新英格蘭醫學雜誌》上發表的「臨床宏基因組定序診斷腦膜炎和腦炎」的研究表明,這種適用不同平台的測試可能引領感染治療,而這些感染並未使用標準檢測方法確定。

這項為期一年的研究,對包括洛杉磯兒童醫院在內的8家醫院的200多名患有腦膜炎或腦炎症狀的患者採集腦脊液,然後使用標準實驗室檢測或使用mNGS分析樣本。在總共58個診斷中,測序確定了13例感染,比例超過20%,這在標準臨床測試中並未檢測到。

Dien Bard博士的個體化醫學中心團隊,期待未來將這些基因組分析納入常規臨床護理。Bard博士說:「該試驗顯示了定序技術如何真正對患者產生積極的臨床影響。在這項研究中,因為這種技術診斷出13例感染,而這是十三個獲得答案的家庭!」

資料來源:https://www.hea.com.tw

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